局部冷敷法在预防脂质体阿霉素相关手足综合征中的应用研究

目的观察局部冷敷法在预防脂质体阿霉素相关手足综合征中的应用效果。方法选取100例行脂质体阿霉素化疗的乳腺癌患者作为研究对象,根据随机数字表分为对照组和观察组各50例。对照组采用常规手足综合征的预防方法,观察组在常规预防方法上增加局部冷敷法。比较两组患者在4次脂质体阿霉素化疗阶段手足综合征的发生率、Ⅲ级及以上手足综合征的发生率。结果观察组在手足综合征的总体发生率、Ⅲ级及以上手足综合征的发生率均低于对照组,经比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论局部冷敷法可以降低脂质体阿霉素化疗过程中手足综合征的发生率和严重程度,减缓级别进展。     

发作性睡病的药物治疗进展

发作性睡病是致残性白天睡眠增多的最常见原因之一，其治疗旨在减少白天睡眠增多和猝倒，改善夜间睡眠紊乱、睡眠瘫痪及与睡眠有关的幻觉。2019年，组胺H3受体拮抗剂替洛利生（Pitolisant）和多巴胺及去甲肾上腺素再摄取抑制剂索利氨酯（Solriamfetol）分别在欧盟和美国上市，前者具有促醒和抗猝倒作用，后者也有促醒作用，且戒断症状和滥用的发生率更低。目前，控释型羟丁酸钠（FT218）、低钠型羟丁酸盐（JZP-258）、选择性去甲肾上腺素再摄取抑制剂（瑞波西汀，又称AXS-12）以及莫达非尼联合氟卡尼制剂（THN102）等药物仍在开发和测试中，均可作为治疗发作性睡病相关白天睡眠增多和猝倒的潜在药物。本文重点介绍这些最近研发的发作性睡病治疗药物。     

葡萄糖激酶W257R突变致青少年发病的成人型糖尿病一家系分析

青少年发病的成人型糖尿病（MODY）是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病，临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征，很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶（GCK）基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、弟弟中均发现GCK基因（Chr744187343）第7号外显子的杂合突变c.769T>C（p.W257R）。该家系中W257R突变在中国人群中为首发。